Em 2003, o Projeto Genoma Humano fez história ao sequenciar 92% do genoma humano. Mas por quase duas décadas desde então, cientistas lutam para decifrar os 8% restantes. Agora, uma equipe de quase 100 pesquisadores do Consórcio Tlomere-to-Telomere (T2T) revelou o genoma humano completo – a primeira vez que foi sequenciado em sua totalidade, dizem os pesquisadores.
“Ter essas informações completas nos permitirá entender melhor como nos formamos como um organismo individual e como variamos não apenas entre outros humanos, mas entre outras espécies”, disse Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute da Universidade de Washington e líder da pesquisa.
A nova pesquisa introduz 400 milhões de letras ao DNA previamente sequenciado – o valor de um cromossomo inteiro.
O genoma completo permitirá aos cientistas analisar como o DNA difere entre as pessoas e se essas variações genéticas desempenham um papel na doença.
A pesquisa, publicada na revista Science nesta semana, estava anteriormente em pré-impressão, permitindo que outras equipes usassem a sequência em seus próprios estudos. Até agora, não estava claro o que esses genes desconhecidos codificavam. “Acontece que esses genes são incrivelmente importantes para a adaptação”, disse Eichner.
“Eles contêm genes de resposta imune que nos ajudam a nos adaptar e sobreviver a infecções, pragas e vírus. Esse genes são muito importantes em termos de previsão de resposta a medicamentos”.
Eichner também disse que alguns dos genes recentemente descobertos são responsáveis por tornar os cérebros humanos maiores do que os de outros primatas, fornecendo informações sobre o que torna os humanos únicos.
Esses 8% restantes do genoma humano deixaram os cientistas perplexos por anos por causa de suas complexidades. Por um lado, continha regiões de DNA com várias repetições, o que tornava difícil juntar o DNA na ordem correta usando métodos de sequenciamento anteriores.
Os pesquisadores se basearam em duas tecnologias de sequenciamento de DNA que surgiram na última década para concretizar este projeto: o método de sequenciamento de DNA Oxford Nanopore, que pode sequenciar até um milhão de letras de DNA de uma só vez, mas com alguns erros, e o sequenciamento de DNA PacBio HiF, método que pode ler 20 mil letras com 99,9% de precisão.
Sequenciar o DNA é como resolver um quebra-cabeça, disse Eichner. Os cientistas devem primeiro quebrar o DNA em partes menores e depois usar máquinas de sequenciamento para juntá-lo na ordem correta.
Ferramentas de sequenciamento anteriores podiam sequenciar apenas pequenas seções de DNA de uma só vez.
Com um quebra-cabeça de 10 mil peças, é difícil organizar corretamente pequenas peças de quebra-cabeça quando elas são parecidas, assim como sequenciar pequenas seções de DNA repetitivo.
Mas com um quebra-cabeça de 500 peças, é muito mais fácil organizar peças maiores – ou, neste caso, segmentos mais longos de DNA.
Um segundo desafio foi encontrar células que continham apenas um genoma.
As células humanas padrão contêm dois conjuntos de DNA, uma cópia materna e uma cópia paterna, mas essa equipe usou DNA de um grupo de células chamado mola hidatiforme completa, que contém uma duplicata do conjunto paterno de DNA.
Uma mola hidatiforme completa é uma complicação rara de uma gravidez causada pelo crescimento anormal de células que se originam da placenta. Essa abordagem simplifica o genoma para que os cientistas precisem sequenciar apenas um conjunto em vez de dois conjuntos de DNA.
Como a equipe de pesquisa usou um conjunto duplicado de DNA, os cientistas não conseguiram sequenciar o cromossomo Y originalmente. De acordo com o principal autor do estudo, Adam Phillippy, a equipe conseguiu sequenciar o cromossomo Y usando um conjunto diferente de células.
Um conjunto completo de 24 cromossomos sequenciados está disponível no navegador do genoma da Universidade de Santa Cruz.
Preço alto
Decodificar essa sequência sem intervalos tem um preço alto. Phillippy, que também é chefe da seção de informática genética do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, disse que, no conjunto, o projeto custou alguns milhões de dólares ou mais.
Mas isso é uma fração dos quase US$ 450 milhões (R$ 2139 milhões) que custou ao Projeto Genoma Humano para alcançar sua sequência final em 2003. E com a nova tecnologia, o sequenciamento está ficando cada vez mais barato.
Por enquanto, ainda é muito caro e demorado para todos sequenciar seu próprio genoma. Mas está em andamento uma pesquisa que usa esse genoma para identificar se certas diferenças genéticas estão ligadas a cânceres específicos.
O Sul
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